 你能想象一个人流的汗是香的，撒的尿是香的，就连耳屎都散发着香气吗？ 这听起来似乎有些荒诞，但在现实中，确实存在这样一群特殊的人。 这群人患有枫糖尿病（Maple syrup urine disease） 枫糖尿病，名字虽有“尿病”二字，但它并非我们常规认知中的糖尿病。 “枫糖”之意在于，这些患者的体液、尿液，甚至耳屎都会散发出一股沁人心脾的、类似枫糖的甜香。 这种病症是在六十多年前被美国医生John Hans Menkes发现的。 20世纪50年代，年轻的住院医师Menkes接诊了一位婴儿患者。 这个可怜的孩子因为身体各个脏器功能衰竭而不幸早夭。 Menkes在询问孩子的父母后发现，这对夫妇之前生育的几个孩子也都在婴儿时期就夭折了，而且病因一直不明朗。 不过，这些孩子都有一个显著的共同点：他们的体液都带有一种甜腻的异香。 这些现象引起了Menkes的思考，他推测这家人的孩子可能都患上了代谢疾病。 经过深入研究，他终于发现了这种特殊气味的源头——支链酮酸（BCKA）。 支链酮酸是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸这些人体必需氨基酸异常代谢后的产物。 这些物质会在人体重要的脏器和大脑中不断堆积，从而造成严重的损害，甚至可能导致智力下降。 它们还会随着尿液和汗液排出体外，在耳屎中的浓度尤其高，所以枫糖尿病患者的耳屎会有奇特的香味。 在这些支链酮酸里，葫芦巴内酯（sotolone）的香味格外突出。 对于那些没有接触过葫芦巴这种地中海香草的人来说，葫芦巴内酯闻起来很像枫糖的味道。
葫芦巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一种地中海香料 也正因如此，Menkes将这种新发现的疾病命名为枫糖尿病。 02 过去，医生们常常依靠闻小朋友的排泄物或者耳屎来判断是否患有这种疾病，毕竟那种独特的香气是重要的判断依据。 不过现在，随着医学的发展，通过血液检查就能够轻松确诊，再也不需要采用这种有些奇特的方法了。 那为什么这些孩子无法正常分解这些人体必需的氨基酸呢？ 原来，是他们的基因出现了问题。 能分解上述必需氨基酸的物质（支链α-酮酸脱氢酶复合物）是由4个基因编码的，如果这4个基因中的一个或多个发生了突变，那么分解上述氨基酸的能力就会出现不同程度的问题，原本的人体必需氨基酸就会变成毒药，把人变成散发香气的行尸走肉。 这些基因突变大都来自父母携带的隐性拷贝，因此枫糖浆尿症是可以遗传的。 在人群中，大概每18万名婴儿会有1个患有枫糖浆尿症，在美国大约有2000名枫糖浆尿症患者。 不过在一些基因池流动性不强的人群（比如阿什肯纳兹犹太人和阿米希人）中，发病率可以高达数百人分之一。 03 大多数枫糖浆尿症患者是在7岁前确诊的，少数人在成年后发病。 在 Menkes 的时代，童年时就确诊的枫糖浆尿症患儿大多早夭。 现代医学延长了这些可怜孩子的寿命，但是他们却要终身恪守严格的饮食规范，因为普通的食物会让他们随时一命呜呼。 刚才说过，枫糖浆尿症患者无法正常代谢3种人体必需氨基酸，但是这些氨基酸之所以叫做“人体必需氨基酸”，乃是因为人活着就必需要用到它们。 吃多了会死，不吃也会死，一日三餐就成了枫糖浆尿症患者的生死考验。 由于亮胺酸、异亮胺酸和缬胺酸在富含蛋白质的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，这些美食成了枫糖浆尿症患者的禁忌。 为了在满足身体必需的同时不吃下去过量的蛋白质，枫糖浆尿症患者通常只能食用特种食物，并配合规律的血检。 其中一种特种食物就是配方奶粉。 这类配方奶粉已经将蛋白质分解成了氨基酸，并且按照人体所需严格配比，保证患者不会吃过量。
这个叫做 Grayson McGill 的小朋友患有枫糖浆尿症，他的爸爸在给他准备食物时必须要准确称重，精确到小数点后两位。 这样的奶粉与其说是食物，不如说是续命丹药。能生产这样的奶粉的企业也是少之又少。 比如在美国，只有雅培等一只手数得过来的厂家能供应氨基酸奶粉。 今年雅培因为细菌污染而被勒令停产后，美国的数千名枫糖浆尿症患者的生命也因此受到了严重威胁。 医生有时也会给枫糖尿病患者打胰岛素，因为胰岛素能促进蛋白质合成，这样体内无法被代谢的过量氨基酸就会组合成蛋白质，暂时不影响病人身体了。 04 哪怕在饮食方面处处小心谨慎，枫糖浆尿症仍有可能发作。 一旦身体受伤感染，或者精神压力过大，枫糖尿病就会卷土重来。 所以，枫糖浆尿症患者必须高度重视自身的身心健康。 对于他们而言，如果想要像正常人一样正常饮食，就目前的医学状况来看，肝脏移植是唯一一种能够让氨基酸代谢恢复正常状态的治疗方法。 鉴于枫糖浆尿症这种杀伤面虽不大，但杀伤力极强的罕见病，许多国家都会针对新生儿开展枫糖尿病的常规筛查工作。 例如在2014年，英国国家筛查委员会（UK NSC）就宣布，要对英国的每一位新生儿进行4种遗传病的筛查，枫糖尿病便位列其中。 总而言之，“香汗淋漓”、“放个屁都是香的”并不是什么好事，它们的潜台词是“有大病”呢。 DNA 只要做错一件事，你就会变成奇人。 DNA 要做对所有事，你才能变成庸人。 |
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