先天性耳廓畸形现有命名和分类的系统综述

栾文康 范姝君 姜栋文 马辰浩 何乐人

本文来源：《中华整形外科杂志》2024年10月 第40卷 第10期

DOI:10. 3760 / cma.j.cn114453-20240106-00012

作者单位：中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造一科， 北京100144

通信作者：何乐人，Email:  [e-mail]

引用本文

栾文康,范姝君,姜栋文,等. 先天性耳廓畸形现有命名和分类的系统综述[J]. 中华整形外科杂志,2024,40(10)：1127-1136. DOI:10.3760/cma.j.cn114453-20240106-00012

【摘要】 

目前，先天性耳廓畸形的命名繁多且混乱，给临床实践和科学研究带来了极大的不便。该研究旨在通过对国内外现有的先天性耳廓畸形的中英文名称进行全面归纳整理，为该类畸形的科学分类和临床治疗的研究提供参考。研究中遵循PRISMA报告标准，以中国知网、万方、维普、PubMed、Web of Science和ScienceDirect数据库中收集的67篇相关文献为研究对象，对先天性耳廓畸形的形态学和解剖学命名及分类2个核心问题进行了梳理和归纳。该文总结归纳了现有的先天性耳廓畸形的中英文名称，在形态学和解剖学水平上进行了初步的归纳分类，并对耳廓及其亚结构的胚胎学发育起源进行了阐述。根据其研究成果可以将耳廓亚结构的畸形及其胚胎学起源进行综合分析，进一步探究先天性耳廓畸形的病因。未来可以在该研究基础上对先天性耳廓畸形制定科学规范的命名和分类方法，并制定合理有效的标准化治疗方案。

【关键词】耳廓；系统综述；先天性耳廓畸形；形态学；解剖学；胚胎发育；医学分类命名法

基金项目： 首都卫生发展科研专项（2022-2-4042）；中国医学科学院临床与转化医学研究专项（2021-I2M-C&T-B-075）

A systematic review of the current nomenclature and classification of congenital auricular malformations

Luan  Wenkang, Fan  Shujun, Jiang  Dongwen, Ma  Chenhao, He  Leren

The First Department of Ear Reconstruction, Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100144, China

Corresponding author: He Leren, Email:  [e-mail]

  【Summary】

The nomenclature of congenital auricular malformations is complex and confusing, which brings great inconvenience to clinical work and scientific research. This study comprehensively summarized and sorted out the existing Chinese and English names of congenital auricular malformations, providing reference basis for the scientific classification and clinical treatment of congenital auricular malformations. Sixty-seven papers on the topic of congenital auricle malformations were collected from databases such as CNKI, Wanfang Database, VIP Database, PubMed, Web of Science, and ScienceDirect by using the PRISMA method. The two core issues of morphological and anatomical naming and classification of congenital auricle malformations were sorted and summarized based on these articles. In this study, the existing Chinese and English names of congenital auricular malformations were summarized, and a preliminary classification was made at the morphological and anatomical levels, and the embryological origin of the external auricle and its substructures was elaborated. Based on the result of this study, a comprehensive analysis can be conducted on the malformations of the ear structures and their embryological origins in order to explore the etiology of congenital ear malformations. It is expected that scientific and standardized naming and classification method can be developed, and reasonable and effective standardized treatment can be formulated for congenital auricular malformations based on this study.

【Key words】Ear auricle; Systematic review; Congenital auricular malformations; Morphology; Anatomy; Embryonic development; Systematized nomenclature of medicine

Fund program: Capital’ s Funds for Health Improvement and Research(2022-2-4042); Chinese Academy of Medical Sciences Innovation Fund for Medical Sciences(2021-I2M-C&T-B-075)

Disclosure of Conflicts of Interest: The authors have no financial interest to declare in relation to the content of this article.

    先天性耳廓畸形是一种常见的以耳廓发育异常为主要表现的结构性出生缺陷，可分为结构畸形(ear malformation)与形态畸形(ear deformation)两大类 [ 1 , 2 , 3 ]。前者主要表现为耳廓形态扭曲变形，伴有明显软骨发育不全，发生率约为(0.8~2.4)/万；后者常不伴明显的耳廓软骨发育不全，其发生率可高达55.09% [ 1 , 2 , 3 , 4 ]。先天性耳廓畸形的临床表型谱十分宽泛，从耳廓大小基本正常到耳廓完全缺失，从局部亚结构轻微异常到大部分亚结构消失 [ 1 ]。国内外许多学者根据自身的临床经验对耳廓畸形提出了不同的命名和分类方法，但十分繁杂混乱。大部分中英文名称只是对耳廓畸形进行了简单的形态学描述，甚至部分中文名称只对英文名进行了直译，总体上缺乏科学统一的名称和分类方法，这不利于科学研究和临床工作的开展。目前还没有文献对先天性耳廓畸形的命名进行全面的梳理。为了解决上述问题，本研究对收录于中国知网、万方、维普、PubMed、Web of Science和ScienceDirect数据库的67篇先天性耳廓畸形的主题论文进行系统性综述，全面回顾整理了现有的国内外先天性耳廓畸形的中英文名称，并回答以下2个研究问题：(1)先天性耳廓畸形的形态学命名及分类；(2)先天性耳廓畸形的解剖学命名及分类。本研究期望通过对先天性耳廓畸形的命名进行初步归纳和分类，并对耳廓及其亚结构的胚胎学发育进行阐述，进一步探究先天性耳廓畸形的病因，为未来先天性耳廓畸形的规范化命名、科学分类和医疗决策的制定提供参考。

     一、文献检索与纳入

    (一)研究方法和文献检索

    本研究采用系统综述方法对先天性耳廓畸形的中英文名称进行了全面总结和归纳。以中国知网、万方、维普、PubMed、Web of Science和ScienceDirect数据库作为数据来源，限定文献类型为期刊。利用检索式'(耳畸形)OR(耳廓畸形)OR (外耳畸形)'分别在中国知网、万方和维普数据库中进行主题、'篇关摘'及任意字段检索。为了更加全面地纳入文献，本研究还进行了相应的主题词扩展搜索，相应中文关键词展示于 表1 。为了全面纳入相关的英文文献，在PubMed、Web of Science和ScienceDirect数据库中，本研究对malformation(结构畸形)与deformation(形态畸形)两个关键词均进行了检索，检索式为：(ear malformation [Title/Abstract]) OR (auricular malformation [Title/Abstract]) OR (pinna malformation [Title/Abstract]) OR (ear deformity [Title/Abstract]) OR (auricular deformity [Title/Abstract]) OR (pinna deformity [Title/Abstract])，并进行相应的主题词扩展搜索，相应英文关键词展示于 表1 。

     (二)文献的识别、筛选、纳入和分析

  本研究按照PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic reviews and Meta-Analyses) 报告标准所规定的文献筛选和纳入过程，对检索到的文献进行系统综述，包括4个步骤：论文识别、论文筛选与评估、论文纳入以及处理分析。本研究有严格的纳入和排除标准( 表2 )，文献筛选流程见 图1 。具体而言，检索时间为2023年11月1日，初步检索得到18 842篇文献，进行文献去重后余下12 840篇文献，进一步进行论文的筛选与评估，剔除了非期刊类论文、基本信息缺失的论文、与先天性耳廓畸形不相关的论文以及与本研究目的无关的论文，最终纳入67篇论文(中文40篇，英文27篇)进行进一步的系统综述分析。

    (三)纳入文献的描述性统计

    纳入的67篇期刊论文来自于39种期刊(中文20种，英文19种)。其中，《中华整形外科杂志》(11篇)是纳入相关文献最多的中文期刊， Plastic and Reconstructive Surgery(7篇)是纳入相关文献最多的英文期刊。就论文的类型而言，包括19篇综述专题类论文，24篇回顾性研究论文，4篇前瞻性研究论文，20篇病例报告类文章。中国医学科学院整形外科医院是发文最多的机构(6篇)。热点关键词分析提示外耳畸形、招风耳、环缩耳、杯状耳、手术治疗等是该领域的研究热点( 图2 )。

    二、现有先天性耳廓畸形命名的梳理及分类

    (一)先天性耳廓畸形的形态学命名及分类

    国内外学者对先天性耳廓畸形进行了大量的形态学描述和命名，这些描述和命名繁杂而混乱。本研究对现有的先天性耳廓畸形形态学的命名进行了全面的梳理和归纳，同时对含义相同的中文和英文命名进行了匹配。我们共找到了15种中文命名和13种英文命名，其中12种中文名称都有对应的英文名称，且基本来自英文直译。在形态学上，根据现有命名我们将先天性耳廓畸形的名称初步归纳为16种，这些耳廓畸形在相应文献中均有图片展示( 表3 )，对不同类型的耳廓畸形阐述如下。

    1．招风耳：

    英文名称为prominent ear或protruding ear。其特征是耳颅角近似90°，舟甲角大于150°，耳廓上端与颅侧壁距离大于2 cm。此类患者的耳廓略大且上半部较为平坦，耳甲深大，耳轮发育不全，常伴耳舟、对耳轮正常解剖形态消失 [ 5 , 6 , 7 , 8 , 9 , 10 , 11 ]。

    2．垂耳：

    英文名称为lop ear，属于杯状耳的一种类型。主要表现为耳轮折叠，耳廓的上半部呈幕帘状垂落，时常遮盖住对耳轮上脚 [ 12 , 13 ]。

    3．猿耳：

    又称狒狒耳，英文名称为Stahl’s ear。主要表现为对耳轮上脚与耳轮边缘间存在异常的突起，形成对耳轮第三脚，耳轮缘不卷曲，耳轮平坦，耳舟消失，对耳轮上脚发育异常 [ 14 , 15 , 16 , 17 , 18 ]。

    4．杯状耳：

    英文名称为cup ear。表现为耳廓边缘不完整，耳轮发育不全，耳舟及对耳轮形态不清，耳廓前倾，舟甲角大于90°。杯状耳又可分为垂耳和环缩耳2种类型，前者的耳廓上部呈帘幕状垂落，后者的耳廓周缘长度不足，从而发生紧缩 [ 19 , 20 , 21 , 22 ]。

    5．环缩耳：

    英文名称为constricted ear，属于杯状耳的一种类型。临床表现为耳轮缩短如环状，耳廓变平，耳舟消失，对耳轮上脚、对耳轮下脚、三角窝正常解剖形态消失 [ 23 , 24 , 25 , 26 ]。Tanzer将环缩耳分为3型：Ⅰ型为耳轮畸形；Ⅱ型为耳轮和耳舟畸形，其中Ⅱa型表现为对耳轮上脚发育不良、耳轮和耳舟卷曲并覆盖耳廓，Ⅱb型表现为对耳轮上脚和下脚发育不良、耳轮和耳舟卷曲更为明显；Ⅲ型为重度杯状畸形，耳廓明显下垂成管状，有人称之为舟状耳 [ 1 , 3 ]。

    6．隐耳：

    又称埋没耳，英文名称为cryptotia或hidden ear。主要表现为耳廓部分或全部埋藏于颞侧皮下，耳廓上极颅耳沟缺失，向外牵拉耳廓上极可露出耳廓全貌 [ 3 , 26 , 27 , 28 ]。

    7．问号耳：

    英文名称为question mark ear或Cosman ear。主要表现为耳轮的连续性中断，中下部耳轮和耳垂间出现裂隙，耳舟部分消失，耳廓上部常呈招风耳特征，耳垂缩小甚至消失，形似问号样 [ 29 , 30 , 31 , 32 , 33 , 34 ]。

    8．兔耳：

    为国内学者描述的一类耳廓畸形，无对应的英文名。临床表现为耳轮平坦无正常卷曲形态，对耳轮及上、下脚发育不良，三角窝、耳舟消失，呈现贝壳样，伴有耳垂缺如 [ 35 ]。

    9．蝶形耳：

    为国内学者描述的一类耳廓畸形。主要表现为耳廓中下部明显凹陷缺损，耳轮、耳舟、对耳轮的连续性中断，整体呈蝶形 [ 36 , 37 ]。

    10．巨耳：

    英文名称为macrotia。主要表现为耳廓过大或耳轮异常突出 [ 38 , 39 ]。

    11．尖状耳：

    为国内学者描述的耳畸形，无对应的英文名。主要表现为耳廓呈尖状向外上方突起，耳舟、对耳轮上脚消失，耳颅角增大，下半部耳轮、对耳轮、对耳轮下脚、耳甲正常 [ 40 ]。

    12．crumpled ear：

    国外学者描述的一类耳廓畸形。表现为耳廓具有折叠的外观，展开时的耳朵长宽正常，耳轮缘、耳舟、对耳轮和耳甲的皮肤和软骨均呈褶皱样 [ 41 ]。

    13．贝壳状耳：

    英文名称为shell ear。主要表现为耳廓上部呈平整的弧面薄片，耳轮不卷曲，耳轮、耳舟、对耳轮及对耳轮脚、三角窝的正常解剖形态消失，形如贝壳样 [ 42 ]。

    14．小耳畸形：

    英文名称为microtia。主要表现为耳廓亚结构的明显缺损，分类方法众多，其中以Marx分型和Nagata分型最为经典。Marx分型：Ⅰ型为轻度畸形，耳廓稍小、亚结构较清晰；Ⅱ型为中度畸形，耳廓较小、部分亚结构仍保留；Ⅲ型为重度畸形，仅残留部分软骨和耳垂；Ⅳ型为无耳畸形。Nagata分型：耳甲腔型，部分耳廓亚结构可辨认，耳甲腔小，耳屏存在，具体可分为大耳甲腔型(耳甲腔略小，侧面可见)和小耳甲腔型(耳甲腔狭小，侧面不可见)；耳垂型，耳廓大部分亚结构无法辨认，耳屏和耳甲腔消失，残耳可呈菜花状、舟状或腊肠状，或只剩一个耳垂 [ 1 , 26 ]。

    15．多耳：

    又称镜像耳，英文名称为polyotia或mirror ear。主要表现为耳屏前至颊颈部出现耳廓样组织，可仅为球状、条索状的组织，组织内可含软骨，也可仅为软组织 [ 43 , 44 ]。

    16．附耳：

    又称副耳，英文名称为auricular tags或accessory auricle。临床表现为位于耳廓附近且与耳廓有着相同胚胎来源和组织结构的赘生物，大小、形态多样，常比正常耳廓小得多，表面皮肤正常，皮下组织内可含软骨 [ 45 , 46 , 47 ]。

    (二)先天性耳廓畸形解剖学及亚结构的命名及分类

    除了形态学名称之外，国内外还有许多学者针对耳廓不同亚结构的畸形进行了报道。本研究梳理了先天性耳廓亚结构畸形的中英文描述和命名，并进行了分类归纳。我们共找到了9种中文名称和9种英文名称，其中5种类型的中英文名称有相同含义。在解剖学上，我们根据现有名称将先天性耳廓畸形的名称总结为13种，其中12种耳廓畸形在相应文献中有图片展示( 表4 )，具体阐述如下。

    1．耳甲腔异常突起：

    英文名称为conchal crus ear。临床表现为耳甲腔中耳甲脚异常突起，部分突起甚至延长到对耳轮 [ 1 , 48 , 49 ]。

    2．耳屏畸形：

  又称耳屏肥大，英文名称为tragal malformation或macrotragus。其临床表现多变，常合并附耳存在，耳屏区可呈指状、嵴状、贝壳样突起，或表现为杯状、不规则凹陷，严重的耳屏畸形又称为多耳或镜像耳 [ 50 , 51 ]。

    3．耳甲粘连：

    为国内学者描述的一类耳廓畸形，无对应的英文名。临床表现为对耳轮或对耳屏与耳轮脚或耳屏异常粘连，从而使耳甲腔的前后相接 [ 1 ]。

    4．耳垂畸形：

    英文名称为earlobe malformation。先天性耳垂畸形种类较多，根据国内外研究大体上可分为以下几类：先天性耳垂缺如(congenitally absent earlobe)，先天性耳垂裂(congenital cleft earlobe)，耳垂尖角畸形、粘连，耳垂过大、过长，以及国外学者报道的protruding lobule(耳垂前突畸形) [ 52 , 53 , 54 , 55 , 56 ]。

    5．耳轮畸形：

    为国内学者报道，无英文名称。表现为耳轮缘不卷曲，耳轮扁平 [ 1 , 2 ]。

    6．anteverted concha：

    国外学者描述的一种特殊类型的耳甲畸形。表现为耳甲腔完全倒置，凹面变为凸面 [ 57 ]。

    7．foldover helical rim：

    国外学者报道的一类特殊耳廓畸形。表现为耳廓总体呈圆形，但耳轮内缘呈尖状，耳轮上极软骨异常折叠 [ 58 ]。

    8．congenital upper auricular detachment：

    国外学者报道的很罕见的耳廓畸形。主要特征是耳廓大小和形状正常，但耳廓上部完全脱离，只通过耳垂悬挂在颞部 [ 59 ]。

    9．novel type of the third crus deformity：

    国外学者描述的耳廓畸形。特征是对耳轮下脚分出对耳轮第三脚，第三脚方向向前与下脚平滑分开 [ 60 ]。

    10．对耳轮过度前突：

    国内学者描述的耳廓畸形，无对应的英文名。主要表现为对耳轮过度前突，使耳轮的位置相应后移，呈现与招风耳相反的畸形 [ 61 ]。

    11．耳前瘘管：

    英文名称为 preauricular fistula。主要表现为耳前有瘘管口，感染时其周围皮肤有红肿热痛，甚至破溃溢脓，反复感染可形成瘢痕，无感染时挤压瘘管口可溢出白色豆腐渣样物质，其还可位于耳廓其他地方 [ 62 , 63 ]。

    12．达尔文结节：

    英文名称为Darwin’s tubercle。主要表现是耳轮后上部内缘出现小突起，突起有不同程度的差异 [ 64 , 65 ]。

    13．复合畸形：

    包含2种及以上的耳廓畸形，比如耳甲耳轮脚畸形、招风耳合并耳轮软骨畸形等 [ 66 , 67 ]。

    三、总结

    耳廓是解剖结构最复杂的器官之一，由13个亚结构组成。由于耳廓及其亚结构的复杂性，造成了先天性耳廓畸形复杂多变的临床表型。目前，国内外许多学者针对此类畸形提出了不同的命名和分类方式。大部分中英文名称采用类比方法命名，即对耳廓畸形进行直观的形态描述，还有部分名称对个别亚结构的畸形进行了描述，并且许多中文名只是简单的直译英文名。总体上来说这些命名不仅繁杂混乱，还较为主观，无法反映先天性耳廓畸形的发病原因。目前对于先天性耳廓畸形还缺乏科学统一的命名方法，这给临床工作和科学研究的开展带了极大的不便。为了解决这些问题，本研究利用PRISMA制定的文献筛选和纳入的标准过程，对检索到的有关先天性耳廓畸形的文献经识别、筛选与评估、纳入以及处理分析4个步骤，最终纳入67篇论文进行系统性的综述分析。我们首先梳理了现有的先天性耳廓畸形的中英文名称，并对含义相同的中英文名称进行了匹配，接着我们在形态学和解剖学2个层面上对这些名称进行了分类。本研究的分类方法还较为初级，为了进一步加深对先天性耳廓畸形的认识并追索其病因，应充分了解耳廓亚结构的胚胎学发育起源。具体来说，耳廓在妊娠第5~9周由第一鳃弓(下颌弓)、第二鳃弓(舌骨弓)和第一鳃沟发育而来 [ 3 , 26 , 67 ]；第一、二鳃弓形成6个耳丘，这些耳丘扩大融合最终形成耳廓。通常情况下，第一耳丘演化为耳屏，第二耳丘形成耳轮脚，第二、第三耳丘形成耳轮前部，第四耳丘形成对耳轮上部、对耳轮上下脚、三角窝、耳轮中上部，第五耳丘演化成对耳轮下部、耳轮下部，第六耳丘形成耳轮最下端和对耳屏，第一耳丘和第六耳丘形成耳垂，第一鳃沟中央演化成耳甲腔和耳屏间切迹 [ 3 ]。我们建议根据本研究将耳廓各亚结构的畸形及其胚胎学起源进行综合分析，并希望以此为基础制定先天性耳廓畸形的规范化命名方法，从而为未来先天性耳廓畸形的科学分类和医疗决策的制定提供参考。

参考文献

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