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1. 概念：原因：基因突变；机制：铜代谢障碍，性质：常染色体隐性遗传；表现：肝损害，锥体外系症状，角膜色素环；年龄：青少年，儿童 2. 发病机制：13号染色体（13q14.3）为ATP7B基因 3. 病理变化： 肝脏：早期脂肪变性，肝细胞糖原性空泡核，局灶性肝细胞坏死，进展形成肝纤维化、肝硬化（大结节性）罗丹宁或地衣红染色：肝细胞内富含铜颗粒 神经系统：豆状核：萎缩、变性、囊性变、凹陷，镜下：神经元变性坏死、星形胶质细胞增生、肥大、变性 眼部：Kayser-Fleischer环（棕绿色）、向日葵样白内障。 4. 临床表现： 肝损害：疲乏、食欲缺乏、胃肠道症状、发热、黄疸、肝大、腹水 肝衰竭表现：a血清转氨酶中度升高，胆红素显著升高,b凝血功能障碍，不易被维生素K纠正,c，Coombs试验阴性的血管内溶血性贫血,d，迅速进展的肾衰竭 中枢神经系统：不自主运动和肌强直 眼：角膜色素环 其它系统： 肾：肾小管酸中中毒，肾石症，氨基酸尿，高钙尿，血尿等 骨骼：骨质疏松，骨关节病，关节炎 心肌：心肌病，心律失常 皮肤：蓝色弧影 内分泌：闭经，男性乳房发育，习惯性流产等 5. 治疗：驱铜治疗：D-青霉胺，锌制剂：乙酸锌、硫酸锌，曲恩汀，四硫钼酸铵 肝移植 |
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