儿科-唐氏综合征

一、临床表现（必背！）

1. 核心特征：
✅ 特殊面容：

• 👀眼
  ：眼距宽、眼裂小且外上斜（像“杏仁眼”）
• 👃鼻
  ：鼻梁低平（“塌鼻梁”）
• 👂耳
  ：耳位低且耳廓畸形（“小耳朵”）
• 👅舌
  ：婴儿期常伸舌（但新生儿期不明显❗）

✅ 手足特征：

• 🖐️通贯掌
  （一条横纹贯穿掌心，巧记：“一掌通天下”）
• 🦶草鞋足
  （第1、2趾间距宽，像穿草鞋的脚印）
• 🖐️第5指短小内弯
  （“小指弯弯”）

2. 发育异常：

• 智力低下
  ：IQ 25-50（中度障碍，语言能力差）
• 肌张力低下
  ：新生儿期“软宝宝”，关节松弛
• 青春期延迟
  ：性腺发育不良，生育能力低

3. 合并症（高频考点❗）：

• **❤️先心病**（40%-50%）：室缺、房室通道缺损（巧记：“心缺爱”）
• 肠闭锁
  ：十二指肠闭锁（新生儿呕吐胆汁❗）
• 甲减
  ：TSH↑、T4↓（需筛查甲状腺功能）
• **白血病风险↑**（尤其急性淋巴细胞白血病）
• 

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二、细胞遗传学检查（重点！）

1. 核型分类：

• 标准型（95%）
  ：47,XX(XY),+21（单纯21三体，巧记：“三体21”）
• 易位型（3%-4%）
  ：
• D/G易位
  ：如14/21易位（核型46,XX,der(14;21)）
• G/G易位
  ：如21/21易位（父母需查核型❗巧记：“父母带盐”）
• 嵌合型（1%-2%）
  ：46,XX/47,XX,+21（症状轻重与异常细胞比例相关）

2. 检测方法：

• 产前筛查：
• 唐筛
  （孕15-20周）：β-hCG↑、AFP↓、uE3↓（巧记：“两低一高”）
• 无创DNA（NIPT）：母血游离DNA检测（但嵌合型可能漏诊❗）
• 确诊金标准：羊水穿刺/绒毛活检（染色体核型分析）

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三、诊断与鉴别诊断（对比记忆！）

1. 诊断步骤：

• 产前：NT增厚+血清学高危→羊水穿刺核型分析
• 产后：典型面容+染色体检查（必须做❗）

2. 鉴别诊断（表格替代法👇）：

• 先天性甲减：
• ❗相似点：智力低下、发育迟缓
• ❗鉴别点：TSH↑，T4↓，无特殊面容，染色体正常
• 18三体：
• ❗特征：小头畸形、唇腭裂、握拳姿势（巧记：“握拳不放”）
• 苯丙酮尿症：
• ❗特征：鼠尿味、毛发浅，血苯丙氨酸↑

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四、巧记口诀（小红书风💡）

• 面容记忆
  ：“宽眼小裂鼻梁塌，耳低位低伸舌挂”
• 合并症
  ：“心缺爱、肠梗阻，甲减血病风险补”
• 核型分类
  ：“标准三体最常见，易位嵌合父母检”

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五、5道高频真题（附解析）

1. 孕妇无创DNA（NIPT）检测适用于以下哪种情况？
A. 双胎妊娠
B. 孕13周筛查
C. 嵌合型唐氏综合征
D. 孕妇为21三体携带者
E. 排除胎盘嵌合体
答案：B
解析：NIPT适用于单胎孕12周后，但无法检测嵌合型（C错），双胎（A错）准确性下降。

2. 嵌合型唐氏综合征的特点？
A. 症状最严重
B. 异常细胞比例决定症状
C. 父母核型一定异常
D. 仅累及生殖细胞
E. 核型为47,XX,+21
答案：B
解析：嵌合型症状与异常细胞比例相关（B对），父母核型通常正常（C错）。

3. 唐氏患儿最常见的先心病类型？
A. 法洛四联症
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 完全性大动脉转位
答案：B
解析：室缺占唐氏先心病的50%（B对）。

4. 新生儿期唐氏综合征最可能的表现？
A. 通贯掌
B. 伸舌
C. 肌张力高
D. 哭声嘶哑
E. 特殊面容不明显
答案：E
解析：新生儿期面容不典型（E对），伸舌（B）多在婴儿期出现。

5. 易位型唐氏患儿的父母核型检查意义？
A. 确定患儿预后
B. 指导生育方式
C. 评估再发风险
D. 诊断合并症
E. 选择治疗方案
答案：C
解析：若父母为平衡易位携带者，再发风险高（C对）。