库欣综合征

一、定义

Cushing 综合征的特征是以一系列全身表现为特征的皮质醇增多症，导致心血管风险增加。高血压是 Cushing 综合征的常见特征，对心血管发病和死亡至关重要。

二、临床表现

1.库欣综合征临床表现谱很广，常见的典型症状和体征见表2。当临床表现典型时，库欣综合征易被诊断，但轻症患者的诊断则有一定难度。少数症状和体征具有鉴别诊断意义，如新发皮肤紫纹、多血质、近端肌无力、非创伤性皮肤瘀斑和与年龄不相称的骨质疏松等；而库欣综合征儿童常伴有生长发育停滞；其他由皮质醇增多所致的肥胖、抑郁、糖尿病、高血压或月经不规律等也常见于普通人群中，因此，库欣综合征与非库欣综合征患者的临床表现有部分重叠。

2.此外，下丘脑-垂体-肾上腺轴（The hypothalamic–pituitary–adrenal axis，HPA 轴）的过度反应也会出现类库欣综合征的表现，因此生理性和病理性的高皮质醇血症之间也存在重叠。心理性疾病如抑郁症、焦虑症和强迫症；控制不佳的糖尿病、酗酒等可产生疑似库欣综合征的检查结果。

3.对疑诊库欣综合征的患者，应仔细询问近期内有无使用肾上腺糖皮质激素病史，包括口服、直肠用、吸入、外用或注射剂，尤其是含有糖皮质激素的外用软膏、中药甘草和关节腔内或神经髓鞘内注射剂等，以除外医源性（药源性）库欣综合征的可能。

三、治疗原则

绝大多数 CS 病例是由于肿瘤分泌自主 ACTH 或皮质醇所致，弥漫性增生很少见。因此，应首先考虑切除“原发性”肿瘤。手术切除致病病灶通常是一线和最有效的疗法，可以使皮质醇分泌正常。若无法切除致病肿瘤，还可以选择其他次要治疗方案，过去几十年里，“抗皮质醇药物”研发也取得了重大进展（图 2）。二线治疗包括各种药物治疗、双侧肾上腺切除术和促肾上腺皮质激素细胞肿瘤放疗。同时对并发症（如高血压和糖尿病）对症治疗，同时等待特异性疗法发挥益处。若患有严重皮质醇增多症（肿瘤异位 ACTH 分泌引起的短期危及生命疾病），对症治疗和预防并发症（如血栓栓塞和感染）也至关重要。CS 治疗仍然非常复杂。最近一项研究发现，尽管采取了多种疗法，但高达 30% 患者的生化控制未达标。因此，需要指定内分泌科医生带领特定专家团队进行 CS 治疗。