嵌合体胚胎丨人类囊胚细胞遗传学组成：从综合染色体筛选策略中得到的启示Thecytogeneticconstitutionofhuma
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rategies人类囊胚细胞遗传学组成：从综合染色体筛选策略中得到的启示期刊：HumanReproductionUpdate时
间：2018.11该研究团队，通过全面的文献检索(PubMed)，对截止2018年3月发表的英文文章进行了回顾整理，旨在总结利用
全面的分子细胞遗传学方法检测囊胚阶段胚胎的研究数据，描述不同细胞遗传学组成的整倍体、均匀非整倍体和嵌合体囊胚的发育能力的现有信息。
从而提供对不同种类囊胚的临床管理指南。?主要结果?01用分子细胞遗传学方法测定染色体正常囊胚的比例综合研究相同囊胚不同部分的数据，
以及评估单个活检TE样本染色体的数据，结果显示30岁以下的女性囊胚期的整倍体比例约为70%，年龄在37岁以下的女性下降到50%，而
年龄在43岁及以上的女性下降到15%。表1?PGT-A检测整个囊胚和TE样本的研究中，整倍囊胚比例与女性年龄的关系02用分子细胞遗
传学方法测定囊胚染色体异常的比例对整个囊胚的检测结果表明，对非整倍体影响最大的染色体，包括常染色体单染色体和其他在发育后期从未见过
的异常类型，有可能存活到胚胎植入前发育的最后阶段。从临床研究也可以明显看出，非整倍体对接受IVF治疗的患者，尤其是高龄女性患者的结
局有显著的负面影响。据估计，30岁左右女性的均匀(减数分裂)非整倍体比例约为30%，37岁以下的女性约为45%~50%，43岁
以上的女性约为85%。表2?PGT-A检测整个囊胚和TE样本的研究中，囊胚非整倍性与女性年龄的关系03综合分子细胞遗传学方法测定嵌
合型囊胚比例纳入研究的文献中报道的嵌合率在20%到33%之间，在所有通过CGH、aCGH和SNP阵列划分为嵌合体的囊胚中，与嵌合型
二倍体非整倍体相比(53%)，嵌合型非整倍体最为常见(88%)。表3利用综合分子细胞遗传学方法和FISH检测囊胚嵌合率04TE的
染色体构成是否代表ICM？正如所料，染色体异常起源于减数分裂的假设存在于整个胚胎。没有证据表明非整倍体细胞优先分配给囊胚期的滋养外
胚层。然而，在二倍体-非整倍体胚胎中异常细胞的随机分布也有可能偶然导致染色体正常的ICM和异常的TE。这种类型的胚胎是临床PGT-
A策略面临的最大挑战。为了进一步评估这些胚胎并确定TE和ICM之间的一致性，有必要进行更多的研究，最好使用灵敏的NGS方法。05整
倍体、非整倍体和嵌合体囊胚移植后的临床结果嵌合体是胚胎移植后早期妊娠损失的主要原因之一，嵌合二倍体非整倍体囊胚的发育受损风险更高。
然而，所有回顾的研究表明，相当一部分人有能力导致持续妊娠和染色体正常的活产。很明显，非整倍体胚胎的移植与胚胎植入失败、流产甚至染色
体异常的风险显著增加有关。?表4移植嵌合囊胚和整倍体囊胚的临床结局06嵌合胚胎临床管理指南要求进行PGT-A的IVF患者应该在周
期开始之前以及得到胚胎染色体检测结果后应该接受适当的遗传咨询。?整倍体胚胎移植优先级最高。嵌合二倍体-非整倍体胚胎可以考虑移植，但
移植优先级低。如果使用的分子细胞遗传学方法能够准确地提供TE样本活检中异常细胞比例,那么这也可以在遗传咨询和选择胚胎的时候将嵌合
胚胎考虑在内，但是还需要更多的数据来证实。?由于反复流产或多次植入失败而进行PGT-A的年轻患者，可以选择进行下一个IVF/PGT
-A周期，而不是移植嵌合胚胎。年龄较大的患者可以考虑在开始新的体外受精周期之前，移植嵌合胚胎，如果建立妊娠，建议通过羊膜穿刺术进行后续产前检测，以进一步确认胎儿的染色体正常。 |
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